Charcotova bolezen: simptomi in zdravljenje

Veliko je imen v medicinski znanosti. Skoraj toliko bolezni in simptomov, toliko imen. Toda v zgodovini so bile situacije, ko sta isto bolezen istočasno opisala dva ali več zdravnikov. Podobna situacija se je razvila tudi z boleznijo Charcot-Marie-Tooth.

splošen opis

V znanstvenem svetu patologijo imenujemo tudi peronealna mišična atrofija. V večini primerov se bolezen podeduje na avtosomno prevladujoč način, torej brez spola. Da bo otrok zbolel, bo moral podedovati samo en okvarjen gen.

Za Charcotovo bolezen je značilno vedenje nog in posledično njihova atrofija in nadaljnje sušenje. Ta vrsta nevropatije je dovolj pogosta, približno 1 bolnik na 2,5 tisoč ljudi. Ločimo dve vrsti in več podtipov patologije.

Referenca zgodovine

Prvi uradni opis bolezni se je pojavil leta 1886 v reviji La revue de medicine. Eden od avtorjev je bil Jean Martin Charcot (Francija), ki je imel takrat že 61 let in je bil znani zdravnik države. Drugi avtor, ki je sodeloval pri opisovanju bolezni in njenih simptomov, je bil njegov učenec, ki je vadil le 3 leta in se imenoval Pierre Marie..

Drugi članek je napisal zelo mlad nevrolog Howard Henry Tut (Anglija), le predpono svojega imena - MD je prejel pred letom dni. In od tega trenutka je bolezen dobila ime, sestavljeno iz imen treh zdravnikov.

Jasno je, da to niso bile prve objave o atrofiji peronealne mišice. Še prej je v zapiskih Rudolfa Virchowa (1855) opis bolezni, vendar ne tako podroben in brez znakov.

Značilne značilnosti patologije

Charcotova bolezen je bila dobro opisana že v letu 1866, in od takrat ločimo številne značilne znake:

• atrofija mišic spodnjih okončin;
• v poznejši fazi opazimo atrofijo podlaket in dlani;
• bolezen je značilna za več članov iste družine naenkrat;
• okončine, nameščene bližje telesu, ohranijo svojo aktivnost;
• fibrilarne kontrakcije mišic obraza, prtljažnika in ramen;
• vazomotorne motnje z normalno občutljivostjo prizadetih okončin;
• krči
• razvoj bolezni v otroštvu.

Simptomatologija

Najpogostejši simptom Charcotove bolezni je atrofija okončin, zlasti tele mišic. Od 19. stoletja pa so odkrili številne znake, ki so značilni za patologijo:

• hipetezija stopala, pojavi se v 80% primerov;
• visok lok stopala (50%);
• visoka dvig nog med gibanjem, opažen pri skoraj 100% bolnikov;
• rastoča šibkost v nogah (30%);
• odrevenelost mišic rok (50%).

Obstaja lahko tudi ukrivljenost nog in sprememba oblike spodnjega dela noge. V večini primerov je pri bolnikih del okončine pod kolenom zelo tanek z običajnim telesnim stanjem v preostalem delu telesa. Kasneje se pojavijo bolečine v mišicah, šibkost, kar vodi celo do nezmožnosti opravljanja vsakodnevnega dela.

Poleg tega so znanstveniki lahko ugotovili, da obstaja več možnosti za patologijo.

Prva vrsta

Ta sorta je lastna bolnikom, starim 10–20 let. Charcotovi simptomi v tem primeru so sprva šibki v spodnjih nogah. Atrofija se začne in bolnik težko dvigne noge, to manifestacijo imenujemo tudi "viseča noga". Malo kasneje se v rokah pojavi šibkost, izgubi se občutljivost, pojavijo se bolečine.

Za šibko izražen tip so značilni kladivi podobni prsti in visok lok stopala. Najpogosteje je ta vrsta bolj izrazita pri moški polovici človeštva. Toda bolezen se razvije dovolj dolgo, zato ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Druga vrsta

Ta vrsta se ponavadi manifestira v adolescenci, bolezen je počasna. Otrok je videti očitno nerodno, ima nestandardno hojo. Glavni simptomi so značilni za puberteto.

Tretja vrsta

Vrsta patologije se imenuje tudi bolezen Degerin-Sottas. Bolezen je zelo redka, spremlja pa jo izrazita mišična oslabelost, pomanjkanje občutljivosti zaradi poškodbe mielinskega plašča. Tudi razvoj bolezni je značilen za to vrsto, lahko celo opazimo izgubo refleksov. Tretji tip se praviloma razvije v otroštvu.

Četrti tip

Simptomi bolezni Charcot-Marie s to vrsto se kažejo že v otroštvu. Vendar je bolezen zelo redka in zelo pogosto vodi v invalidnost..

Tip X

Ta bolezen je značilna za moške. Povezana z mutacijo kromosoma X. Tudi če jih odkrijemo pri ženskah, so simptomi zelo šibki.

Diagnostika

Največje tveganje za razvoj bolezni je pri ljudeh, ki so povezani z ljudmi s podobno boleznijo. Patologija je povezana s poškodbo perifernih živcev. Sestavljeni so iz aksona in mielinskega plašča. Če se pojavi bolezen, lahko prizadeneta tako membrana kot akson.

Diagnostični ukrepi za sum Charcotove bolezni se začnejo s podrobnim pregledom bolnika, s katerim se ugotovi prisotnost sorodnikov s podobno boleznijo. V prihodnosti se izvaja študija hitrosti in jakosti električnih impulzov, ki gredo skozi živce. Ta študija se imenuje tudi elektromiografija. V tem primeru se v mišice vstavi tanka igla in povzroči šibek električni šok, če je odziv živčnega sistema šibek ali zakasnjen, to daje pravico domnevati prisotnost patologije.

Za določitev prisotnosti ali odsotnosti mutacije genov je potrebno tudi gensko testiranje..

Terapevtski ukrepi

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tooth je precej zapleteno in dolgotrajno. Najprej se uporabljajo vitamini iz nevrotropne skupine, predpisana so sredstva, ki vam omogočajo, da ohranite metabolizem v mišicah. V nekaterih primerih se uporabljajo anabolična zdravila..

Za zagotovitev mobilnosti bolnikov so predpisana ortopedska zdravila, v izjemno hudih primerih se uporabljajo sprehajalci ali invalidski voziček. V nekaterih primerih se priporoča operacija, pri kateri se odstranijo ahilove tetive, kar poenostavi postopek hoje in zmanjša bolečino.

Ne bo odveč, da se zatečemo k refleksologiji, masaži in fizioterapevtskim vajam. Vendar je treba spomniti, da je danes patologija neozdravljiva, zdravniki lahko le izboljšajo kakovost življenja pacienta.

Zdravilna kondicija

Pri zdravljenju bolezni Charcot-Marie je glavni cilj vadbene terapije povečati moč pareticne mišične skupine. Tudi vaje so usmerjene v ohranjanje ravni mišične skupine, ki je še zdrava, izboljšanje biomehanike gibov.

Če obstaja bolezen prve vrste, se priporočajo splošne krepilne vaje z žogami in obročem, plavanje s posebnimi podporami. Takšne osebe bi morale več hoditi, igrati igre na prostem, vendar izključno uporabljati športne čevlje.

Druga vrsta patologije vključuje lažje vaje, najpogosteje jih je priporočljivo izvajati iz sedečega ali ležečega položaja.

Z bolniki 3 in preostalimi skupinami so izvajali izključno individualne lekcije. Večina vaj je namenjena ohranjanju aktivnega stanja telesa kot celote..

Možni zapleti

Čeprav Charcotovo zdravljenje ne vodi do popolnega okrevanja, še vedno izboljšuje bolnikovo kakovost življenja. Če pa so prizadeti živci, ki so odgovorni za diafragmo, je v nekaterih primerih lahko dihanje oteženo. V takšnih razmerah se uporabljajo bronhodilatatorji, do mehanskega prezračevanja.

Ljudje s to patologijo imajo veliko tveganje za poškodbe. Bolnikom je bolje, da pijejo kavo, alkohol in kadijo. V vsakdanjem življenju je bolje biti pozoren na stres in se varovati pred depresijo. Vsi ti dejavniki le poslabšajo stanje bolnika. V tem primeru lahko pomaga kognitivno vedenjska terapija..

Zadnje faze bolezni vodijo do popolne atrofije mišic, bolnik popolnoma izgubi sposobnost gibanja in to je neposredna pot do ohromelosti in posledično do smrti.

Konoplja

Študije, izvedene leta 2014, so dokazale, da lahko razvoj Charcotove bolezni upočasni konopljo. Študijo so izvedli španski znanstveniki z Univerze za skladnost. Analizirali so učinek zdravila Sativex in podobnih zdravil, ki vsebujejo ekstrakt konoplje..

Mimogrede, to niso prvi poskusi na tem področju in vsi so pokazali neprecenljiv potencial kanabinoidov.

Raziskave na tem področju so zelo pomembne, saj danes obstaja samo eno odobreno zdravilo FDA "Riluzol". Toda zdravilo lahko bolniku samo podaljša življenje za več mesecev. Nekatere vlade so šle dlje in dovolijo uporabo zdravila Sativex v svojih državah, danes - 24. Vendar ga uporabljajo pri zdravljenju multiple skleroze. In simptomi pri obeh boleznih so si zelo podobni..

Charcotova bolezen

Charcotova bolezen (amiotrofična lateralna skleroza abbr. ALS) je hitro napredujoča bolezen živčnega sistema. Temelji na procesu degeneracije motoričnih nevronov možganov. Pomanjkanje zanesljivih podatkov o etiologiji bolezni nam omogoča, da ALS uvrščamo med domnevno nevroinfekcijo.

Najpogosteje bolezen prizadene moške, starejše od 50 let..

Vzroki

Charcotova bolezen je lahko genetska patologija. Vendar v večini primerov dedne zgodovine ni mogoče izslediti. Vendar vzroki bolezni ostajajo neznani..

Menijo, da je za pojav bolezni na človeškem telesu potrebna izpostavljenost povzročitelju infekcije. Poleg tega je eden od dejavnikov, ki sproži patološki proces, kršitev sinteze nevrotransmiterjev.

Z ALS-om pride do stalnega uničenja možganskih in hrbteničnih motoričnih nevronov, ki inervirajo progaste mišice glave, telesa in okončin.

Klinična slika

Klinične manifestacije bolezni segajo do patologije skeletnih mišic. UAS lahko debitira zaradi poraza:

• okončine;
• mišice žrela, grla, mehko nebo;
• prsne mišice.

Med nevrološkim pregledom ima bolnik specifično paralizo, ki ima znake tako centralnih kot perifernih lezij. Glavni nevrološki primanjkljaj je:

• amiotrofija;
• fascikulacije;
• bulbar sindrom;
• piramidalna insuficienca;
• patološki znaki zaustavitve;
• mišična spastičnost.

ALS je glede na stopnjo prevladujoče poškodbe nevronov razdeljen na več oblik. Nevrologi razlikujejo:

• kortikalna oblika. Cerebralni motorični nevron trpi. Manifestira se z znaki spastične paralize okončin;
• bulbarna oblika. Prizadenejo motorični nevroni lokalizacije stebel. Značilen po pojavu motenj požiranja, zamegljenega govora, brezglavosti, atrofije jezika;
• cervikotorakalna oblika. Opazimo hipotrofijo mišic rok, pasu zgornjih okončin, prsnega koša, bulbarne motnje;
• lumbosakralna oblika. Pride do poškodbe mišic nog s tvorbo patoloških refleksov stopala.

Diagnoza in zdravljenje

Glavna metoda za potrditev diagnoze ALS je igelna miografija. Elektrode v obliki igel so vstavljene v prizadete mišice in njihova spontana aktivnost se določi zaradi vključitve motoričnih jeder lobanjskih živcev in anterogenega draženja v patološkem procesu. Preostala diagnostika je pomožna.

Etiološko zdravljenje bolezni ni. Terapija sega do recepta zdravila "Riluzole" (ali "Rilutec") - antikonvulzivnega sredstva, ki lahko popravi potek ALS. Poleg tega se uporablja vadbena terapija, anti-spastična sredstva, benzodiazepini..

Za izvajanje učinkovitih terapevtskih vaj zdravniki uporabljajo različna dodatna sredstva, ki povečujejo učinkovitost postopkov. Trenutno se široko uporabljajo aplikatorji Lyapko. Glede na prizadeto mišično skupino sodelujejo z aplikatorji Lyapko v obliki:

Pravilno izbrani aplikatorji pomagajo ublažiti spastičnost, upočasnijo proces atrofije mišic in povečajo mišično moč.

V hudih primerih, ki so že prišli do močnih motenj požiranja, izvajamo hranjenje po cevkah ali perkutano gastrostomijo. Če dihalne mišice niso učinkovite, je indicirano prezračevanje..

Usodni izidi so običajno posledica odpovedi dihanja ali sekundarne okužbe.

Bolezen Charcot-Marie-Tooth: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT) je genetska bolezen živcev, ki vodi do mišične oslabelosti, zlasti v rokah in nogah. Ime bolezni izvira iz zdravnikov, ki so jo prvi opisali: Jean Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tut.

Bolezen prizadene periferne živce, ki se nahajajo zunaj centralnega živčnega sistema, ki nadzorujejo mišice in omogočajo osebi, da čuti dotik. Simptomi se poslabšajo postopoma, vendar ima večina ljudi z boleznijo normalno življenjsko dobo..

Znaki in simptomi CMT

Najpogostejši znak bolezni Charcot-Marie-Tooth je atrofija okončin, zlasti tele mišic. Noge ponavadi oslabijo. V zgodnjih fazah ljudje morda ne vedo, da imajo bolezen, ker so simptomi manjši.

Simptomi pri otroku s CMT

• Otrok je neroden in pogosto pade;
• Imajo nenavadno hojo zaradi težav pri dvigovanju nog;
• Drugi simptomi se pogosto pojavljajo med puberteto, vendar se lahko pojavijo v kateri koli starosti..

Simptomi CMT pri odraslih

• Slabost v mišicah nog in gležnjev;
• Ukrivljenost prstov;
• Težav pri dvigovanju stopala zaradi šibkih mišic gleženjskega sklepa;
• Otrplost v rokah in nogah;
• Spreminjanje oblike spodnjega dela noge, medtem ko noga postane zelo tanka pod kolenom, medtem ko boki ohranjajo normalen volumen in obliko mišic (štorklja noga);
• Sčasoma roke oslabijo in bolniki težko opravljajo vsakodnevno delo;
• V mišicah in sklepih so bolečine, človek težko hodi. Nevropatska bolečina se pojavi zaradi poškodovanih živcev;
• V hudih primerih lahko bolnik potrebuje voziček, drugi pa lahko uporabljajo posebne čevlje ali druge ortopedske pripomočke.

Dejavniki tveganja in vzroki CMT

CMT je dedna bolezen, zato imajo ljudje, ki imajo tesne sorodnike z boleznijo, večje tveganje za razvoj bolezni.

Bolezen prizadene periferne živce. Periferni živec je sestavljen iz dveh glavnih delov: aksona - notranjega dela živca in mielinskega ovitka, ki je zaščitna plast okoli aksona. CMT lahko vpliva na aksonski in mielinski ovoj.

S CMT 1 se mutirajo geni, ki povzročajo razpad mielinskega plašča. Na koncu je akson poškodovan in bolnikove mišice ne prejemajo več jasnih sporočil iz možganov. To vodi do mišične oslabelosti in izgube občutka ali otrplosti..

V CMT 2 mutirajoči gen neposredno vpliva na aksone. Signali se ne prenašajo dovolj močni, da bi aktivirali mišice in čutila, zato imajo bolniki šibke mišice, slabo občutljivost ali otrplost.

CMT 3 ali Dejerine-Sottas bolezen, redka vrsta bolezni. Poškodba mielinskega omotača vodi do močne mišične oslabelosti in občutljivosti. Simptomi so lahko opazni pri otrocih..

CMT 4 je redka bolezen, ki prizadene mielinsko oblogo. Simptomi se običajno pojavijo že v otroštvu, bolniki pa pogosto potrebujejo invalidski voziček..

CMT X nastane zaradi mutacije kromosoma X. Pogostejša je pri moških. Ženska s CMT X bo imela zelo blage simptome.

Kako diagnosticirati CMT?

Zdravnik bo povprašal o družinski anamnezi in razkril znake mišične oslabelosti - znižanje mišičnega tonusa, ravnih stopal ali visok lok stopal (kavus).

Za preučevanje živčne prevodnosti se meri moč in hitrost električnih signalov, ki gredo skozi živce (elektromiografija). Elektrode se namestijo na kožo in povzročijo blag električni udar, ki spodbudi živce. Zakasnjen ali šibek odziv nakazuje na razpad živčnega sistema in morda na CMT.

Pri elektromiografiji (EMG) v mišice vstavimo tanko iglo. Ko se pacient sprosti ali stisne mišice, se meri električna aktivnost. Testiranje različnih mišic bo pokazalo, katera trpi..

Genetsko testiranje se opravi z vzorcem krvi, ki lahko pokaže, ali ima bolnik gensko mutacijo..

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Zob

Zaenkrat zdravljenja za CMT še ne zdravimo, vendar se simptomi lahko ublažijo, začetek invalidnosti pa se lahko zavleče..

NSAID (nesteroidna protivnetna zdravila), kot je ibuprofen, zmanjšujejo bolečine v sklepih in mišicah, pa tudi bolečine, ki jih povzročajo poškodovani živci.

Triciklični antidepresivi (TCA) so predpisani, če NSAID niso učinkoviti. TCA se običajno uporabljajo za zdravljenje depresije, vendar lahko zmanjšajo bolečinske simptome nevropatije. Vendar imajo stranske učinke..

Fizikalna terapija bo pomagala okrepiti in raztegniti mišice. Vadba pomaga ohranjati mišično moč.

Delovna terapija lahko pomaga pacientom, ki imajo težave z gibanjem prstov in težko opravljajo vsakodnevne aktivnosti..

Ortopedske naprave lahko preprečijo poškodbe. Visoki vrhnji čevlji ali posebni čevlji zagotavljajo dodatno oporo gleženjskemu sklepu, posebni čevlji ali vložki za čevlje pa lahko izboljšajo vašo hojo..

Operacija ahilove tetive lahko včasih omili bolečino in olajša hojo. Kirurški poseg lahko popravi ravna stopala, lajša bolečine v sklepih.

Možni zapleti CMT

Dihanje je lahko oteženo, če bolezen prizadene živce, ki nadzorujejo diafragmo. Bolnik bo morda potreboval bronhodilatatorna zdravila ali mehansko prezračevanje. Prekomerna teža ali debelost lahko oteži dihanje..

Depresija je lahko posledica duševnega stresa, tesnobe in frustracije življenja s katero koli progresivno boleznijo. Kognitivno vedenjska terapija pomaga bolnikom, da se bolje spopadajo z vsakodnevnim življenjem in po potrebi z depresijo..

Čeprav CMT ni mogoče pozdraviti, bodo nekateri ukrepi pomagali izogniti se nadaljnjim težavam. Vključujejo dobro nego stopala, saj obstaja večje tveganje za poškodbe in okužbe, pa tudi opustitev kave, alkohola in kajenja..

So vam všeč novice? Preberite nas na facebooku

Charcot-Marie-Zob možganov in bolezni hrbtenice

Bolezen Charcot-Marie-Tooth (koda ICD-10 G60.0) je nevromuskularna bolezen. Izraz CMT ali BSMT ne vključuje ene bolezni, temveč skupino dednih motenj, katerih glavni simptomi so šibkost mišic okončin, ki se običajno začnejo na nogah (pozneje jih prizadenejo tudi roke), atrofija mišic, motnja čutnosti..

Kaj je ta bolezen?

Sindrom Charcot-Marie-Tooth je poimenovan po treh zdravnikih, ki so ga prvič opisali leta 1886. Drug pogosto uporabljen izraz je dedna motorično-senzorična nevropatija (NMSN). Ta izraz opisuje 2 glavna znaka bolezni:

• dednost;
• poškodbe motornih in senzoričnih perifernih živcev, kar vodi do mišične atrofije (amiotrofije) in motnje občutljivosti.

Izraz "nevropatija" označuje poraz perifernih živcev. BSMT se pogosto imenuje tudi peronalna mišična atrofija (PMA) atrofija prizadene predvsem mišice noge. Pri bolniku z boleznijo je pomembno natančno določiti obliko bolezni. To je mogoče doseči s temeljitim kliničnim pregledom, družinsko anamnezo, raziskavami živčne prevodnosti in genetsko analizo krvnega vzorca. Postopek diferencialne diagnoze se uporablja za razlikovanje bolezni od nevropatije, ki je ni povzročila genetska napaka.

Najpogostejše vrste bolezni

Razvrstitev razdeli BSMT na več vrst.

CMT 1

Najpogostejše vrste bolezni spadajo v skupino CMT 1 - najprej gre za demijelinizirajočo polinevropatijo z avtozomno prevladujočo dedno vrsto. Klinično je značilen zgodnji začetek manifestacij v 1-2 desetletjih življenja. Biopsija živca kaže segmentarno demieelinacijo in remelinizacijo, sliko čebulnih čebulic v kombinaciji s sekundarno izgubo aksona.

CMT 1A

V patogenezi uporabljamo podvajanje gena za periferni protein mielin 22 (PMP 22). Pri tej vrsti so bili opisani tudi redki primeri točkovnih mutacij PMP 22. Tip 1A predstavlja 60-70% vseh nevropatij CMT. Značilen pojav manifestacij se pojavi v 1. desetletju (do 75% bolnikov). Značilen simptom je motenje hoje, zlasti spotikanje ali deformacija noge (visok dvig).

CMT 1B

To je vrsta primarne demielinizacijske bolezni Charcot-Marie-Tooth z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Kot vzrok je navedena mutacija v genu MPZ (beljakovina mielinskega proteina). Klinična slika je podobna tipu 1A ali je težja oblika CMT 1 z zgodnjim začetkom manifestacij.

CMT X1

Ta vrsta predstavlja približno 10% vseh primerov bolezni in je 2. najpogostejša genetsko določena vrsta. Bolezen povzročajo mutacije v genu, ki kodira koneksin 32 (Cx32). X1 je edina vrsta bolezni, za katero je značilno vezavo spolnega kromosoma X na znano gensko bazo. Moški zbolijo prej in težje kot ženske. Nekatere ženske dolgo ostanejo brez kliničnih manifestacij.

CMT 1C

Ta podskupina je bila izključena iz primarne demielinizacijske oblike, kjer je bila dokazana kavzalna mutacija gena SIMPLE (majhen integralni membranski protein lizosoma / poznega endosoma). V nasprotju z enakomerno poškodbo živca tipa 1A elektrofiziološki znaki 1C vključujejo prisotnost začasnih disperzijskih in prevodnih blokov, predvsem na območju n. Tibialis.

CMT 1D

To je redka vrsta primarne demielinizacijske bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja, kjer je dokazana mutacija gena EGR2 (zgodnji odziv na rast). V primerjavi z 1A gre za težjo obliko CMT 1 z zgodnjim začetkom skolioze. Toda zabeleženi so tudi primeri s poznejšo starostjo simptomov..

Pogosti simptomi

Prvi simptomi Charcot-Marie-Tooth bolezni se ponavadi pojavijo v starosti 5-15 let. Včasih se znaki začnejo pojavljati pozneje, v nekaterih primerih celo v srednji starosti.

Ena prvih manifestacij je oslabitev mišic spodnjih okončin, značilna za miopatijo. Privede do spotike in posledično lahko ovira samostojno hojo. Nadaljnje napredovanje bolezni spremljajo strukturne deformacije nog. Tako imenovani votlo stopalo (visok dvig, skrajšana Ahilova tetiva in kladivi prsti). Progresivna mišična oslabelost vodi do težav med hojo, tekom, ohranjanjem ravnovesja.

Bolniki preprečijo spotike, tako da dvignejo kolena med hojo. Pri nekaterih ljudeh se lahko na ravni kolkov pojavi mišična oslabelost..

Zaradi atrofije mišic je lahko oslabljena funkcija rok, zlasti področje finih motoričnih sposobnosti (pisanje). Nevronske lezije zmanjšajo sposobnost razlikovanja med drobnimi, toplimi in hladnimi predmeti z dotikom.

Čeprav je bolezen podedovana, se lahko stopnja poškodbe med bolniki v isti družini močno razlikuje. Otrok ima lahko manj škode kot njegov starš.

Dedovanje BSMT

Dedovanje bolezni je v glavnem avtosomno prevladujoče. To pomeni, da če ima kdo od staršev bolezen (ni pomembno, ali je oče ali mati), obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo bo prenesel na otroke po dedovanju. Vendar je dedovanje lahko tudi recesivno ali X-vezano. Za določitev vrste dednosti se izvede specializirana genetska študija..

Diagnostika

Diagnostični postopek vključuje številne metode, med katerimi:

• podrobna osebna in družinska zgodovina;
• klinična ocena mišične moči, občutljivosti;
• elektrofiziološka študija hitrosti prevodnosti živčnih vlaken;
• nevrološki pregled.

Najpogostejše oblike bolezni lahko diagnosticiramo z analizo DNK iz bolnikove krvi..

Diagnostika zahteva tesno sodelovanje nevrologa, genetike, rehabilitologa, ortopedskega kirurga in protetika. V skladu z ugotovitvami pregleda so dana priporočila glede posameznega načrta rehabilitacije, po potrebi je predpisana ortopedska operacija.

Pomembna spremenljivost kliničnih znakov bolezni, skupaj s pomanjkljivim znanjem o njej pri številnih zdravnikih, pogosto vodi do napačne diagnoze.

Zdravljenje

Danes je vzročno zdravljenje Charcot-Marie-Tooth neznano. Edina možnost je simptomatska terapija, pri kateri je zelo učinkovit multidisciplinarni pristop k bolezni.

Pomemben del programa zdravljenja bolezni Charcot-Marie-Tutta je zdraviliško zdravljenje. Druge metode vključujejo:

• Vadbena terapija (razvija atrofirane mišice);
• uporaba ortopedskih in protetičnih aparatov, zlasti podplatov za čevlje, fiksatorjev peronealne šibkosti;
• nosi stabilne ortopedske čevlje.

Po potrebi se izvaja kirurško zdravljenje deformacij - kontracepcija Ahilove tetive, korekcija loka stopala, stabilizacija gleženjskega sklepa, odprava skolioze.

Možnosti zdravljenja

Možnosti zdravljenja z Charcot-Marie-Tooth so predstavile rezultate nekaterih raziskav na živalskih modelih bolezni. Do danes so poročali o pozitivnem učinku mijeliniranja perifernih živcev s CMT 1A pri miših. Izkazalo se je, da je vitamin C učinkovit; antagonisti progesterona, onapriston in nevrotrofin-3. Nekatere od teh snovi so že v kliničnih preskušanjih. Kdaj bo mogoče bolezen zdraviti z najnovejšimi metodami, je odvisno od tega, kako hitro ali počasi se izvajajo študije.

Nevrotoksične snovi

Te snovi so strupene za periferni živčni sistem. Lahko poslabšajo simptome pri bolnikih z boleznijo Charcot-Marie-Tooth: adriamicin, alkohol, amiodaron, kloramfenikol, cisplatin, dapson, difenilhidantoin, disulfiram, etionamid, glutetimid, hidralazin, izoniazid, veliki odmerki vitamina A, D, B₆, metronidazol, nitrofurantoin, N₂O (večkratno vdihavanje), penicilin (samo v velikih odmerkih, na meji zastrupitve), penicilamin, perheksilin, taksol, vinsistin, zlato.

Litij, Misomidazol in Zoloft uporabljajte previdno..

Preden vzamete katerokoli zdravilo, se posvetujte z zdravnikom o njegovih možnih neželenih učinkih..

Povzetek

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je dedna nevropatija. Razširjena je po vsem svetu, najdemo jo na vseh rasah in etničnih skupinah. Čeprav so bolezen leta 1886 odkrili trije zdravniki (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tut), vzroki nekaterih oblik bolezni ostajajo nejasni.

Do danes je molekularna genetika identificirala vzročne mutacije v 40 genih, pomembno je prispevala k molekularno-genetski klasifikaciji BSMT pri razumevanju patogeneze.

Dedovanje vključuje vse vrste monogenskega prenosa - utosomsko prevladujoče, utosomsko recesivno, gonosomsko prevladujoče.

Ker ni vzročne terapije, trenutna strategija zdravljenja temelji na rehabilitaciji, protetiki in ortopedskem zdravljenju. Prognoza za bolnike z veliko večino oblik je ugodna, saj ne zmanjšuje običajne življenjske dobe, čeprav znatno vpliva na njeno kakovost.

Štorklja noga in še 7 znakov bolezni Charcot-Marie-Zob

Obstaja veliko število patologij živčnega sistema, katerih študijo je hkrati izvedlo več specialistov. Charcotova bolezen ali bolje rečeno bolezen Charcot-Marie-Tooth ni izjema (včasih je črkovalna možnost brez vezaja Charcot-Marie Zob). Vsak od teh zdravnikov, katerih imena so bila vključena v ime bolezni, je neprecenljivo prispeval k opisu te nozologije. Njegova glavna manifestacija je atrofija peronealne mišice na nogah, zmanjšanje refleksov in občutljivosti. In med glavnimi značilnostmi lahko kljub dedni naravi sindroma ločimo različno stopnjo resnosti simptomov tudi med člani iste družine.

Najpogostejše oblike Charcotove bolezni Marie Tooth

Bolezen zob Sharko Marie spada v kategorijo dednih nevropatij, za katere so značilne poškodbe vlaken perifernega živčnega sistema, tako senzornih kot motoričnih. Pogosto lahko srečate druga imena patologije. Na primer, peronealna ali nevronska amiotrofija Charcot-Marie.

V sodobni nevrologiji ločimo 4 različice bolezni. Najverjetneje pa to ni končna številka. Navsezadnje še vedno niso znane vse vrste mutacij v genih, ki lahko vodijo do bolezni..

Charcotov sindrom prvega (ali demijeliniziranega) tipa opazimo pri 60% bolnikov. Debitira pred dvajsetimi leti, pogosto celo v prvih letih otrokovega življenja. Bolezen se prenaša avtosomno dominantno. Druga različica patologije, imenovana tudi aksonska in se pojavlja v 20% primerov, se deduje na enak način. Ko je eden od staršev bolan, bodo otroci v vsakem primeru "dobili" to gensko "okvaro" in ta se bo nato razvil v bolezen. Toda pri slednji vrsti amiotrofije se manifestacija simptomov včasih zavleče do 60-70 let.

Tretja možnost patologije je tista, ki se deduje dominantno skozi X kromosom. Poleg tega so pri moških simptomi izrazitejši kot pri ženskah. Če pomislimo na to različico zdravnikovega sindroma, bo podatek, da znakov bolezni ni pri moških v vsaki generaciji družine.

Četrta vrsta amiotrofije se šteje za demielinizirajočo in se deduje avtosomno recesivno, torej obstaja možnost, da pri bolnih starših rodijo zdrave otroke.

Kaj povzroča razvoj Charcotove bolezni

Trenutno znanost pozna dva ducata genov, ki se podvržejo spremembam, kar posledično vodi v amiotrofijo. Najpogosteje se "okvare" nahajajo v genih, ki se nahajajo na 1. in 8. kromosomu, in sicer PMP22, MPZ, MFN2 itd. In to je le del njih. Mnogi ostanejo tako "zakulisno", saj približno 10-15% bolnikov svoje bolezni sploh ne zazna in ne poišče zdravniške pomoči.

Obstajajo tudi dejavniki tveganja, ki prispevajo k izrazitejši manifestaciji simptomov Charcot-Marie-Tooth bolezni in poslabšajo obstoječo klinično sliko..

Sprožilci bolezni vključujejo:

• uživanje alkohola;
• uporaba potencialno nevrotoksičnih zdravil. Na primer, vinkristin, litijeve soli, metronidazol, nitrofurani itd..

Kako se manifestira bolezen Charcot-Marie-Zob?

Bolezen Charcot-Marie-Tooth se manifestira tudi v isti družini in ni vedno enaka. In zadeva ni v raznolikosti njenih znakov. In dejstvo, da so geni, ki kodirajo to patologijo, sposobni oblikovati simptome z različnimi stopnjami resnosti. Preprosto povedano, ob identični "razpadu" v kromosomih bodo znaki bolezni pri očetu in sinu imeli individualno barvo.

Pogosti simptomi

Klinična slika bolezni je praktično neodvisna od njenega tipa in vključuje:

• atrofija mišic distalnih, torej najbolj oddaljenih od debla, okončin;
• zmanjšan tetivni in periostealni refleks;
• sprememba občutljivosti, za katero je značilna izguba, vendar je nikoli ne spremlja pojav mravljinčenja ali "plazenja";
• deformacija mišično-skeletnega sistema - skolioza, povečanje loka stopala itd..

A še vedno obstajajo številni znaki, ki nekoliko razlikujejo potek bolezni v njenih različnih različicah.

Prva vrsta

Prva vrsta Charcot-Marie-Tooth bolezni pogosto poteka v izjemno izbrisani obliki, pri kateri bolniki ne občutijo sprememb v telesu in sploh ne poiščejo zdravniške pomoči. Če se patologija manifestira, potem se to zgodi v prvem, največ drugega desetletja življenja.

V tem primeru obstajajo:

• boleči krči v mišični masi noge, redkeje v telečni mišici, pogosteje v prednji mišični skupini. Takšni krči se pojavijo po obdobju dolgotrajnejših telesnih aktivnosti (hoja, igranje športa, kolesarjenje);
• spremembe v hoji, povezane s postopnim povečevanjem mišične oslabelosti. Hkrati lahko pri otrocih to nastopi na konicah;
• deformacija stopal s tvorbo visokega loka slednjega in prisotnost prstov v obliki kladiva, ki se razvije kot posledica neravnovesja v tonu fleksorjev in ekstenzorjev;
• mišična atrofija, začenši od stopal in se dviga do spodnjega dela noge. Nato postopek vpliva na roko - v rokah je tremor in izrazita šibkost v prstih, še posebej pri poskusu izvajanja majhnih gibov. Na primer, pritrdite gumbe, razvrstite žitarice;
• zatiranje ali popolna odsotnost tetivnega in periostealnega refleksa, in sicer Ahilov, karporadialni refleks, pri čemer so roke in noge ohranjene od bolj proksimalnih. To pomeni, da kolenski ter biceps in triceps refleks ostanejo nedotaknjeni;
• motnje občutljivosti v rokah in nogah, izražene v njegovi postopni izgubi. Poleg tega se patologija začne z vibracijskimi in taktilnimi sferami, ki segajo do mišično-skeletnega in bolečine;
• skolioza in kifoskolioza;
• zadebelitev živčnih deblov, najpogosteje površinsko peronealno in veliko uho.

Nevronska amiotrofija prve vrste Charcot Marie ima netipične oblike. Eden od njih je sindrom Rus-Levyja, pri katerem opazimo hudo tremor pri poskusu držanja rok v enem položaju in nestabilnost pri hoji. Sem spada tudi bolezen, ki se poleg standardnih simptomov manifestira s parezo, hipertrofijo telečnih mišic, ostro izgubo občutljivosti in nočnimi krči v mišicah teleta.

Druga vrsta

Za bolezen Charcot-Marie-Tooth druge vrste so poleg kasnejšega pojava značilne še naslednje:

• manj izrazite spremembe občutljivosti;
• redkejši pojav deformacij stopala in prstov;
• prisotnost sindroma nemirnih nog (nelagodje se pojavi v nogah med spanjem, zaradi česar se pacient premika, kar olajša stanje);
• pogosto ohranjena moč v krtači;
• pomanjkanje zgostitve živčnih deblov.

S sindromom Charcot-Marie-Tooth, ki se prenaša skozi kromosom X, se lahko pojavijo senzorinevralna izguba sluha (izguba sluha) in prehodna encefalopatija, ki se pojavi po fizičnem naporu na višini. Za slednje je značilen pojav simptomov 2-3 dni po vadbi. Znaki patologije so tresenje, oslabljen govor, požiranje, šibkost v proksimalnih rokah in nogah. Običajno klinična slika bolezni izgine sama od sebe v nekaj tednih.

Kaj je potrebno za potrditev diagnoze

Ne smemo pozabiti, da bo bolezen Charcot-Marie-Tooth prva, ki je sumila na zdravnika z obremenjeno družinsko anamnezo, torej na prisotnost podobnih simptomov pri enem od bolnikovih najbližjih sorodnikov.

Med instrumentalnimi metodami pregleda je najbolj informativna elektronevromiografija (ENMG). V tem primeru se zazna zmanjšanje hitrosti impulza vzdolž živcev z običajnih 38 m / s na 20 m / s v rokah in 16 m / s v nogah. Prav tako se preučujejo senzorični evocirani potenciali, ki se sploh ne prikličejo ali imajo znatno zmanjšano amplitudo..

Končno preverjanje prisotnosti nevronske amiotrofije omogoča biopsijo živca s histološko analizo dobljenih materialov..

V tem primeru je za prvo različico bolezni značilno:

• demieelinacija in remelinizacija vlaken s tvorbo "čebulnih glav";
• zmanjšanje deleža velikih mieliniziranih vlaken;
• atrofija aksonov z zmanjšanjem njihovega premera.

In druge vrste Charcotove bolezni Marie Tooth ne spremlja demielinacija in tvorba "čebulnih glav", sicer znaki sovpadajo.

Charcotovi bolezenski pristopi

Trenutno ni specifične terapije za Charcotovo bolezen, razvili so le simptomatsko. Poleg tega je večji poudarek na vadbeni terapiji in fizioterapiji. Prav tako pomemben korak je pravilna higiena stopal in nošenje ortopedskih čevljev.

Operacija

Med kirurškimi posegi zaradi Charcotovega sindroma se najpogosteje zatečejo k artrodezi gleženjskega sklepa: odstranitvi hrustančnih površin in zlitju talusa in golenice. To spremlja fiksacija noge v enem položaju in izguba gibljivosti stopala, vendar vam omogoča, da shranite sposobnost gibanja.

Fizioterapevtske metode

Če odkrijejo znake patologije, se takoj zatečejo k poučevanju pacienta vaj za terapijo, ki bodo omogočile čim dlje ohranjanje elastičnosti mišic in kite. Masaža in aerobna vadba, na primer plavanje, hoja, prav tako ugodno vplivajo na stanje pacientov..

Glavne skupine drog

Uporaba zdravil za bolezen Charcot-Marie-Tooth je zaradi njihove nizke učinkovitosti izjemno omejena. Na primer, uporaba vitaminov, koencima Q, nevroprotektorjev in presnovkov ne zmanjša resnosti patoloških procesov.

V primerih, ko pride do nenadnega napredovanja simptomov in povečanja oslabelosti v nogah, so predpisani kortikosteroidi (deksametazon, metilprednizolon), imunoglobulinski pripravki (Bioven mono) ali plazmafereza. Ker je najpogosteje vzrok za to poslabšanje pripenjanje avtoimunskega procesa.

Če se bolnik pritožuje zaradi hude bolečine v nogah, potem antidepresivi (Amitriptilin) ​​in antikonvulzivi (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) postanejo izbirna zdravila.

Napoved

Bolezen Charcot-Marie-Tooth ima kronični progresivni potek, vendar se simptomi patologije razvijejo zelo počasi - leta ali celo desetletja. Bolniki so skoraj do konca življenja sposobni hoditi in si služiti brez pomoči. Seveda je to mogoče le pod pogojem pravočasnih medicinskih ukrepov in upoštevanja nadaljnjih zdravnikovih priporočil.

Nosečnost lahko poslabša bolnikovo stanje, pa tudi uporaba prepovedanih zdravil zaradi te patologije: tiopental, vinkristin itd. V 20-25% primerov je poslabšanje povezano s pritrditvijo avtoimunskega procesa, ko celice, katerih cilj je zaščititi telo pred tujimi antigeni, začnejo napadati mielin plašč lastnih živcev.

Ne smemo pozabiti, da bolniki, ki trpijo zaradi bolezni Charcot-Marie-Tooth, potrebujejo usposobljene karierne smernice, pri čemer bodo v prihodnosti upoštevali razvoj svojih težav v finih motoričnih sposobnostih.

Charcotovi zapleti bolezni

Bolezen Charcot-Marie-Tooth ni bogata z zapleti. Poleg motene hoje in gibanja v rokah lahko opazimo trofične razjede na stopalih. Toda tudi z dolgo zgodovino patologija večini bolnikov omogoča ohranjanje neodvisnosti in samostojno gibanje.

Zaključek

Čeprav danes ni zdravil, ki bi lahko v celoti ustavila razvoj Charcot-Marie-Tooth bolezni, to še ne pomeni, da se v bližnji prihodnosti ne bodo pojavila. Kljub kroničnemu nenehno napredujočemu napredku prognoza sindroma ostaja ugodna. Razvitih je bilo veliko simptomatskih ukrepov, ki bodo pacientu omogočili ohranjanje gibanja in opravljanje domačih in poklicnih nalog..

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen, Gerig). huda neozdravljiva progresivna bolezen.

Ta fotografija motoričnega nevrona (motoričnega nevrona v sprednjih rogovih hrbtenjače) - blokada intersinaptičnih razcepov (zelene pike) - blokada prenosa impulzov prek mediatorjev (snovi za prenos impulza) do sinaps (spojnice) procesov živčnih celic.

V središču je telo motoričnega nevrona.

Rdeče črte - dolgi procesi motoričnega nevrona - aksoni in kratki dendriti.

Razloga za pojav blokade prenosa impulzov v intersinaptičnih razcepih znanstvenikov sveta ni bilo mogoče najti. Domnevno je mutacija gena, ki kodira encim za prenos teh impulzov skozi nevrotransmiterje - superoksid dismutaze. (SOD).

Predispozicija za genske mutacije je lahko dedno na avtosomno recesivni način.

Endemični (množični izbruhi) te bolezni so bili zabeleženi pri skupinah vojaških ljudi, ki živijo na otokih v Tihem oceanu. Pogosteje zbolijo moški od 40 do 60 let, zato nalezljiv vzrok bolezni ni izključen.

Amiotrofična lateralna skleroza. (BASS)..

Prikazani so tanjšanje živčnih vlaken v primeru ALS in kršitev inervacije (prenos živčnih impulzov) na mišice. Posledica tega je zmanjšanje mišične funkcije in njena kasnejša atrofija. (zmanjšanje velikosti, obratni razvoj.)

Blokada prenosa živčnih impulzov do mišic (tako progastih, ki jih nadzorujemo po svoji volji, kot do gladkega, delujočega, ne glede na našo zavest, prizadevanja in volje) prebavnega in dihalnega sistema vodi v smrt zaradi nezmožnosti izvajanja teh vitalnih mišični delovni trenutki.

Dva članka iz medicinskih virov:

1) Teorija aksostaze amiotrofične lateralne skleroze. Aksonska teorija amiotrofične lateralne skleroze

Teorija aksostaze temelji na analizi patoloških procesov, ki se pojavljajo pri aksonskem transportu motoričnih nevronov [Chou S., 1992]. Največji nevroni telesa so motorični motorični nevroni sprednjih rogov hrbtenjače in Betzove piramide. Podpirati bi morali integracijo dendritov, pogosto z dolžino večjo od 1 cm in aksonom, ki doseže 100 cm. Aksoni imajo neprekinjene pretoke, skozi katere celično telo usmerja strukturne in funkcionalne beljakovine na obrobje in sprejema povratne signale. Ortogradni transport je lahko dveh vrst: a) hiter - 400 mm na dan, gre v obe smeri in prevaža beljakovine in glikoproteine, povezane z membrano, b) počasen - nekaj milimetrov na dan, ki prevažajo mreže mikrofilamentov, mikrotubul, nevrofilamentov, kot komponento "a" (0,1–2 mm na dan), pa tudi velik kompleks topnih beljakovin kot sestavine „b“ (2–4 mm na dan). Aksialni retrogradni transport prenaša endogene (aminokisline, dejavnik rasti živcev) in eksogene (tetanusni strup, virus poliomielitisa, herpes simpleks, steklina, hrenov peroksidazni lektin itd.) Snovi iz terminalnih aksonov v celično telo s hitrostjo nad 75 mm na dan. Morfološke študije aksonskega transporta v biopsijah motornih vej perifernih živcev bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo so pokazale zmanjšanje hitrosti retrogradnega aksonskega transporta in s tem povezavo terminalnega aksona s perikarionom [Bieuer A. et al., 1987]. V medrebrnih živcih bolnikov z ABS že pred razvojem znakov nevronske degeneracije se pojavijo spremembe beljakovin v mikrotubulah [Binet S. et al., 1988].

Infrastrukturne študije proksimalnega aksona in aksonskih tuberklov motornih nevronov sprednjega roga bolnikov, ki so umrli zaradi amiotrofične lateralne skleroze [Sasaki S. et al., 1996], so pokazale moten hiter aksonski transport. Gladki endo-plazemski retikulum izgubi svojo strukturo: tam se kopičijo mitohondriji, lizosomi, levi podobna telesa, eozinofilni in hialinski vključki, zrnca lipofuscina, zlasti v aksonskem tuberkulu. Prisotnost teh nenavadnih struktur je odraz aksonske transportne disfunkcije. V zvezi z možno etiologijo ABS je bil koncept "aksostaze" že napreden [Chou S., 1992]. Nevrotoksični dejavniki selektivno okužijo nevron s pomočjo retrogradnega transporta, kar ustvarja pojav "samomorilnega transporta". Poslabšanje počasnega transporta v aksonu spremlja kopičenje nevrofilamentov, otekanje proksimalnega aksona in kasnejša distalna aksofijska atrofija, pa tudi sekundarna demieelinacija, značilna za centralno distalno aksonopatijo ali "retrogradno umiranje" - "umiranje nazaj". Teorija o avtoimunosti [Smith R. et al., 1996], ki temelji na pojavu protiteles proti vhodnim nabojem kalcijevih kanalov, ima določen pomen pri razvoju zgodnjih morfoloških sprememb motoričnih nevronov z ABS. Pasivni prenos frakcij, ki vsebujejo imunoglobulin, na miši povzroči spremembe živčno-mišičnih povezav, podobne tistim pri sporadičnem ABS-u. Pri živalih te spremembe odražajo znotrajcelične motnje homeostaze Ca2 + in zgodnjo poškodbo lamelarnega kompleksa v motoričnih nevronih v obliki otekline in drobljenja. Imunoglobulini bolnikov s sporadično amiotrofično lateralno sklerozo povzročajo od Ca2 + odvisne celične apoptoze zaradi oksidativne škode. Apoptozo zaradi imunoglobulina pri teh bolnikih uravnava prisotnost vezanih beljakovin, ki lahko modulirajo selektivno ranljivost nevronov v sporadičnih ABS.

2) Amiotrofična lateralna skleroza

Kasnejša amiotrofična skleroza (ALS, "Charcotova bolezen", "Gerigova bolezen", "bolezen motornih nevronov") je idiopatska progresivna nevrodegenerativna bolezen neznane etiologije, ki jo povzroči selektivna poškodba perifernih motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače in motoričnih jeder možganskega stebla, pa tudi centralni) motorični nevroni in stranski stebri hrbtenjače.

Kljub več kot 100-letni raziskavi ostaja amiotrofična lateralna skleroza (ALS) smrtna bolezen centralnega živčnega sistema. Za bolezen je značilen stalno napredujoč potek s selektivnimi poškodbami zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, kar vodi v razvoj amiotrofije, paralize in spastičnosti. Do danes ostajata nejasna etiologija in patogeneza vprašanj, zato posebne metode za diagnosticiranje in zdravljenje te bolezni niso bile razvite. Številni avtorji so opazili porast obolenja med mladimi (do 40 let).

ICD-10 G12.2 Bolezen motornih nevronov

Amiotrofična lateralna skleroza debitira v starosti 40-60 let. Povprečna starost ob začetku bolezni je 56 let. ALS je bolezen pri odraslih in je ne opažamo pri ljudeh, mlajših od 16 let. Moški bolj zbolijo (razmerje med moškimi in ženskami 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolezen in se pojavlja s pogostostjo 1,5 - 5 primerov na 100 000 prebivalstva.

V 90% primerov je ALS sporadičen, v 10% pa je družinski ali dedni tako z avtosomno prevladujočim (pretežno) kot z avtosomno recesivnimi vrstami dedovanja. Klinične in potomorfološke značilnosti družinske in sporadične ALS so skoraj enake.

Trenutno je starost glavni dejavnik tveganja za ALS, kar dokazuje povečanje incidence po 55 letih, v tej starostni skupini pa ni več nobenih razlik med moškimi in ženskami. Kljub zanesljivi povezavi ALS s starostjo je staranje le eden izmed predisponirajočih dejavnikov za razvoj patološkega procesa. Spremenljivost bolezni tako v različnih starostnih skupinah kot med ljudmi iste starosti kaže na obstoj nekaterih dejavnikov tveganja: pomanjkanje ali obratno, prisotnost nekaterih nevroprotektivnih dejavnikov, ki trenutno vključujejo: nevrosteroide ali spolne hormone; nevrotrofični dejavniki; antioksidanti.

Nekateri raziskovalci so opazili še posebej ugoden potek bolezni pri mladih ženskah, kar potrjuje nedvomno vlogo spolnih hormonov, zlasti estradiola in progestina, v patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. Potrdilo o tem je: visoka incidenca ALS pri moških, mlajših od 55 let (medtem ko se zgodi začetek in hitro napredovanje bolezni v primerjavi z ženskami); z nastopom menopavze ženske zbolijo tako pogosto kot moški; osamljeni primeri amiotrofične lateralne skleroze med nosečnostjo. Do danes je malo raziskav o hormonskem statusu bolnikov z amiotrofično lateralno sklerozo in niti ena ni bila namenjena določanju koncentracije hormonov pri mladih bolnikih..

Etiologija bolezni ni jasna. Razpravlja o vlogi virusov, imunoloških in presnovnih motenj.

Pri razvoju družinske oblike ALS je bila prikazana vloga mutacije v genu superoksid dismutaze-1 (Cu / Zn superoksid dismutaza, SOD1), kromosomu 21q22-1, ALS pa je bil ugotovljen tudi v povezavi s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi, ki se klinično ne razlikujejo od klasičnega ALS, se lahko pojavijo kot posledica:

• tumorji velikih okcipitalnih foramenov

• spondiloza vratne hrbtenice

• arteriovenozna nepravilnost hrbtenjače

• bakterijski - tetanus, lajmska bolezen

• virusno - polio, skodle

Strupena sredstva, fizikalna sredstva:

• toksini - svinec, aluminij, druge kovine.

ŠARKO SINDROM

Vsebina:

SHARCO SINDROM

Kot je povedal sam Charcot, je sindrom prekinitvene klavdikacije francoski avtorji Bouly, nekoliko kasneje pa Goubeaux prvič opisal kot konjsko bolezen: »Konj, ki ga zaprejo v kočijo, se mora nekoliko znano končati, vendar se po 15–20 minutah ustavi z otrdelimi nogami in ne more več teči. Mislijo, da je kapricična, jo začnejo, ne varčujejo, pretepati z bičem, a bolj ko jo pretepajo in več truda, ki ga ujema slaba žival, slabše gre naprej. Končno pade z izrazom krutega trpljenja in noge postanejo popolnoma toge. Če žival pustite pri miru, se končno dvigne, toda po četrt ure se trot spet ustavi. To je ravno pogoj, ki se imenuje vmesna klavdikacija zaradi izbrisa arterijskih žil. Dogaja se, da sta prizadeti dve okončini, včasih pa je prizadeta le ena. Pri ljudeh lahko opazujemo isto bolezen. ".

J. M. Charcot. Sur la claudication intermittente opazovati dans un cas dobliteration complete des arteres iliaques primitive. Comptes rendus des seances de la Societe de biologie, Pariz, 1858; Spomini, 1859; 2 serija; 5: 225–258.